Zespół Downa notatki

Na podstawie wielu badań zestawiono zespół cech klinicznych, charakterystycznych dla zespołu Downa:
Części ciała:

Cechy kliniczne

• głowa- okrągła, mała, zdeformowana, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym
• twarz - okrągła i płaska
• nos - mały, o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie
• oczy - skośne szpary oczne, wąskie, fałda nakątna w obrębie kątów przyśrodkowych, tęczówki cętkowate, często spotykana krótkowzroczność i zez
• uszy - małe, zdeformowane, asymetryczne
• usta - często otwarte z wysuniętym językiem, wargi grube, popękane, obwisła warga dolna
• podniebienie - wąskie, wysoko wysklepione (tzw. gotyckie, wieżowate)
• zęby - nieprawidłowo rozstawione, półksiężycowate
• szyja - krótka i gruba
• kończyny - ręce, nogi grube, dłonie szerokie, łopaty, palce grube, mały palec szpotawy, między palcami dostrzega się czasem błony pławne. Kończyny pozostają w dysproporcji z tułowiem
• skóra - sucha, szorstka, na zgięciach dłoni występuje niekiedy tzw. małpia linia
• włosy - gładkie, proste, coraz rzadsze i twardsze wraz z wiekiem. W dołach pachowych brak owłosienia
• wzrost - poniżej średniej: osobnik męski mierzy około 150 cm, a żeński około 140 cm
• mowa - głos niski, chrypliwy, matowy, nieprawidłowa artykulacja, bełkot
• waga urodzeniowa - około pól kilograma niższa od średniej (około 40% wagi średniej uzyskują wcześniaki)
• genitalia - u osobników płci męskiej występuje często niedorozwój (brak jąder w mosznie), u osobników żeńskich są one nadrozwinięte
• krew - występuje wysoki poziom leukemii
• serce - wrodzone wady i choroby serca stwierdza się u ponad 50% osób z tym zespołem
• płuca - częste infekcje układu oddechowego, skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa (z wydzieliną ozenową)
• mięśnie - hyp