ikona pliku doc

Pediatria - konspekt z wykładu

II rok: Konspekt z wykładu


  3066 osób zadowolonych z pobrania
ocena: 4.0, 3066
Poniżej zobaczysz niesformatowany początek pliku. Cały plik zajmuje 170.00 kB.


Wykład z dn. 15.10.2007
Problemy pielęgnacyjne w chorobach metabolicznych i endokrynologicznych
Anna Stodolak
Choroby metaboliczne
choroby wrodzone, charakteryzujące się:
Nieprawidłową strukturą i funkcją białek oraz enzymów biorących udział w metabolizmie
Nieprawidłowa funkcja enzymów pociąga za sobą zaburzenia przemian wszystkich składników budulcowych ciała człowieka
Przyczyna tych chorób jest z reguły dobrze znana
Leczenie przyczynowe jest niemożliwe (przy dzisiejszym poziomie wiedzy i techniki)
Choroby metaboliczne – c.d.
Możliwe jest jedynie leczenie objawowe
Choroby te osiągają różny stopień ekspresji
i nasilenia objawów w zależności od rodzaju bloku metabolicznego
Niekiedy leczenie nie jest potrzebne i choroba nigdy nie zostaje wykryta (łagodne bloki enzymatyczne w wątrobie)
W innych przypadkach choroba powoduje zgon na początku życia (glikogenoza typu II – choroba Pompego)
Przeważnie jednak przy właściwej opiece i leczeniu objawowym daje się opanować objawy chorobowe
Niezbędna jest wiedza i właściwa pielęgnacja
Choroby metaboliczne – c.d.
Podział (szkicowy):
Zaburzenia przemiany białkowej (zaburzenia przemiany białek surowicy krwi)
Zaburzenia przemiany aminokwasów (m.in. fenyloketonuria, tyrozynemia, albinizm)
Zaburzenia przemiany i transportu lipidów (hipo- i hiperlipoproteinemie)
Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn
Porfirie
Zaburzenia przemiany węglowodanów (glikogenozy, galaktozemia, fruktozemia)
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Mukowiscydoza

Fenyloketonuria
Fenyloketonuria (PKU) jest jednym z najczęstszych wrodzonych błędów metabolizmu , występującym przeciętnie w 2% populacji
Występuje ona we wszystkich rasach
i szerokościach geograficznych
Częstość jej występowania:
1:2000 urodzeń (zachodnia Szkocja)
1:20000 urodzeń (w krajach skandynawskich)
1:15000 urodzeń (USA)
1:8000 urodzeń (Polska)
Fenyloketonuria - etiologia
Klasyczna postać choroby dziedziczy się autoso
To tylko początek pliku. Cały plik zajmuje 170.00 kB. Pobierz całą treść w pliku.

Podziel się

Komentarze (0)

Czy wiesz, że...

... dajemy Ci 100% gwarancję satysfakcji. Jeśli nie będziesz zadowolony z materiałów zwrócimy Ci pieniądze za SMS!