ikona pliku docx

Mukowiscydoza

praca na temat choroby -Mukowiscydoza


  914 osób zadowolonych z pobrania
ocena: 4.0, 914
Poniżej zobaczysz niesformatowany początek pliku. Cały plik zajmuje 54.00 kB.


,,MUKOWISCYDOZA

(Zwłóknienie torbielowate, łac. Mucoviscidosis)

Pediatria,Dr.A.Hyżyk

Przygotowanie:

Halina Gawrysiak

Marta Furmańczyk

Plan pracy:

1.Mukowiscydoza jako choroba dziedziczna.

2.Obraz kliniczny i podstawowe objawy.

3.Rozpoznanie

4.Badania przesiewowe

5.Leczenie

6.Bibliografia

                                                                           

                                                                                                            

                                                                                                                          

 Mukowiscydoza

       Jest to wieloukładowa choroba przekazywana dziedzicznie. Inaczej nazywana jest zwłóknieniem torbielowatym. Choroba ta jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Wg najnowszych badań z 2009r. co 25 osoba jest nosicielem, a wśród noworodków jeden na 2500.W Polsce żyje ok.1000 osób z rozpoznaną chorobą.

 Dziedziczenie

     Występuje u osób ,u których jest nieprawidłowy gen w 7 chromosomie zawierający mukowiscydozę.

Gen jest to mały fragment chromosomu,który odpowiedzialny jest za występowanie niektórych cech takich jak:kolor oczu,włosów-a także niektórych chorób.Jego budowa jest bardzo prosta i składa się z dwóch części,które mają w sobie kopię informacji genetycznych przekazanych od rodziców.Może zdażyć się tak,że oboje rodzice są nosicielami i  mają uszkodzony gen , wówczas ich dziecko urodzi się chore. Jeśli natomiast matka i ojciec są zdrowi,ale również posiadają oboje nieprawidłowy gen,to dziecko ma 25% szans na urodzenie się z chorobą.Na podstawie badań stwierdzono,że choroba ta dotyczy zarówno chłopców jak i dziewczynek nie ma więc znaczenia płeć przy dziedziczeniu.Dlatego mukowiscydoza jest nazywana chorobą ,która jest dziedziczona autosomalnie.   

Najlepiej sposób dziedziczenia mukowiscydozy  zilustruje poniższy rysunek:



Nie zawsze dziecko rodziców(nosicieli nieprawidłowego genu )musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego następnego dziecka jest zawsze takie samo.

Obraz i objawy choroby:

Zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego takich jak: trzustka, gruczoły potowe, ślinowe i śluzowe w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka, które regulujące przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka.  Transport elektrolitów jest upośledzony, ponieważ nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się np. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie, gdyż chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek a to doprowadza do tego, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.
          Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. W wyniku zapadania się pewnych odcinków płuc dochodzi do zapalenia płuc. Jest to bardzo powszechne i często nawracające zakażenie u chorych na te chorobę.                                                         Mukowiscydoza dotyka też narządy układu pokarmowego trzustki i wątroby.  W trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W wyniku tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze, a zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby  wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.
Atakowany też jest układ rozrodczy- u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. U kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, oraz brak jajeczkowania i krwawień, może prowadzić do niepłodności.

Najczęściej występujące objawy to:

Układ oddechowy:

  -Przewlekły i napadowy kaszel

  -Nawracające zapalenie płuc lub oskrzeli

-Obturacyjne zapalenie oskrzeli

-Polipy nosa

-Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa

Układ pokarmowy:

-Niedrożność smółkowa jelit

-Przedłużająca się żółtaczka noworodków

-Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce(biegunka na zmianę z zaparciami)

-Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała(duży brzuch i cienkie, wychudzone kończyny)

  -Wypadanie śluzówki odbytnicy

  -Kamica żółciowa u dzieci

  -Nawracające zapalenie trzustki u dzieci

Inne:

   -zahamowanie rozwoju fizycznego

   

   -,,słony” pot

To tylko początek pliku. Cały plik zajmuje 54.00 kB. Pobierz całą treść w pliku.


Podziel się

Komentarze (0)

Czy wiesz, że...

... dajemy Ci 100% gwarancję satysfakcji. Jeśli nie będziesz zadowolony z materiałów zwrócimy Ci pieniądze za SMS!