ikona pliku pdf

choroby metaboliczne notatki

referat


ocena: 4.0, 0
Poniżej zobaczysz niesformatowany początek pliku. Cały plik zajmuje 124.51 kB.


1. Wstęp
Choroby metaboliczne są grupą schorzeń, które charakteryzują się nieprawidłowym przebiegiem procesów metabolicznych w organizmie. Zdecydowanie w większości przypadków za ich rozwój odpowiada mutacja genetyczna, lecz nie zawsze jest to regułą. Niektóre z nich, tak jak cukrzyca, mogą być nabyte. Zatem nasuwa się pytanie skąd się biorą choroby metaboliczne ? Aby odpowiedzieć sobie na to pytanie należy wspomnieć, że choroby metaboliczne są związane z zaburzeniami metabolizmu. Metabolizm to bardzo złożony proces. Jego celem jest dostarczenie organizmowi energii niezbędnej do życia i funkcjonowania. Jednak, aby wszystko to, co ciało otrzymuje zmieniło się w energię, musi zajść szereg rekcji, które z kolei kontrolowane są przez witaminy czy hormony. Dlatego też nawet drobne zaburzenie może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia.
2. Skąd się biorą choroby metaboliczne?
W pierwszym przypadku sami doprowadzamy do wystąpienia tych chorób. Styl życia czy zła dieta ma niebagatelny wpływ na rozwój takich schorzeń jak cukrzyca typu 2, dna moczanowa czy osteoporoza. Za rozwój chorób metabolicznych mogą odpowiadać także geny, a konkretnie mutacje genów. O ile w pierwszym przypadku można jeszcze spróbować powstrzymać postęp choroby zmianą nawyków, to w drugim przypadku możliwości są zazwyczaj mocno ograniczone. Do tej grupy schorzeń należą m.in. mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, porfiria albo choroby Gauchera, Niemanna-Picka, Pompego, czy Wilsona.
3. Genetyczne choroby metaboliczne
Wrodzone choroby metaboliczne są to choroby o podłożu genetycznym, w których dochodzi do zaburzeń przebiegu różnych procesów biochemicznych, jakie mają miejsce w organizmie. W każdej sekundzie życia w naszym ciele zachodzą bowiem jakieś zmiany – jedna substancja przekształca się w drugą. Wszystkie te przekształcenia są możliwe dzięki działaniu enzymów. Uszkodzenie pojedynczego genu może spowodować jednak, że aktywność danego enzymu będzie mniejsza albo ustanie całkowicie. Taki blok metaboliczny może z kolei zaburzyć prawidłowe funkcjonowanie organizmu i w efekcie doprowadzić do wystąpienia choroby u dziecka. 1
Sposób dziedziczenia genetycznych chorób metabolicznych jest różny. Większość z nich dziedziczy się autosomalnie, a więc bez względu na płeć. Dziedziczenie możemy dodatkowo podzielić na recesywne oraz dominujące. O recesywnym mówimy wtedy, gdy do wystąpienia choroby potrzebne są dwie uszkodzone wersje danego genu – przekazane dziecku zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Przykładem choroby dziedziczonej w ten sposób może być choroba Krabbego, deficyt karnityny czy homocystynuria. W przypadku dziedziczenia dominującego, żeby zachorować, wystarczy otrzymać kopię uszkodzonego genu tylko od jednego z rodziców. W ten sposób dziedziczona jest np. ciężka padaczka miokloniczna niemowląt (zespół Dravet). Obok dziedziczenia autosomalnego mamy jeszcze tzw. dziedziczenie sprzężone z płcią. Mówimy o nim wtedy, gdy choroba powstaje na skutek uszkodzenia genu, znajdującego się na chromosomie płciowym X. Przykładem choroby metabolicznej dziedziczonej w ten sposób może być choroba Fabry’ego oraz mukopolisacharydoza.
3.1. Choroba Krabbego
Choroba Krabbego powoduje brak galaktocerebrozydazy, czyli enzymu potrzebnego do prawidłowego metabolizmu mieliny. Jego nieobecność powoduje zaburzenia układu nerwowego, w tym pracy mózgu. Posiada ona charakter wrodzony, ale diagnozuje się ją w ok. 4–6 miesiąca życia dziecka. Choroba objawia się głównie brakiem enzymu niezbędnego w prawidłowym metabolizmie mieliny, czyli galaktocerebrydozy. W efekcie jego niewydolność powoduje uszkodzenie komórek mózgowych. Powłoka mielinowa pełni funkcję ochronną, osłaniającą włókna nerwowe. Brak mieliny podczas choroby w krótkim czasie prowadzi do trwałego uszkodzenia układu nerwowego. Wśród innych objawów wymienia się: wysoką gorączkę bez wyraźnej przyczyny, nieprawidłową masę ciała dziecka, problemy z utrzymaniem główki, słaby rozwój psychoruchowy dziecka, drgawki i wymioty, sztywnienie kończyn, utratę wzroku lub słuchu. Choroba Krabbego jest chorobą dziedziczną, której przyczyną jest mutacja genu GALC, znajdującego się w 14 chromosomie. Rozwija się ona u dziecka w momencie odziedziczenia tego genu od obojga rodziców. 2
Niestety choroba Krabbego jest chorobą śmiertelną. Bez możliwości leczenia jej przyczyn, jakiekolwiek rokowania w stronę odzyskania zdrowia przez dziecko są niemożliwe. Dlatego też leczenie tej choroby ma na celu jedynie złagodzenie objawów oraz stabilizację życia dziecka. Zdiagnozowanie choroby we wczesnym jej stadium umożliwia spowolnienie jej późniejszego rozwoju. Przeszczepia się wówczas szpik kostny lub wykonuje się transplantację komórek macierzystych.
3.2. Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa, czyli choroba uwarunkowana genetycznie, w której, na skutek wady lub braku aktywności jednego z enzymów (białek), dochodzi do spichrzania (gromadzenia się) różnych substancji w lizosomach. Istotą mukopolisacharydozy jest niedobór lub wada enzymów, które są odpowiedzialne za rozkład mukopolisacharydów (składników tkanki łącznej) na pojedyncze drobne cząsteczki. W konsekwencji dochodzi do ich odkładania się w narządach, które następnie ulegają uszkodzeniu. Mukopolisacharydoza dziedziczona jest głównie w sposób recesywny - autosomalny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać od każdego z rodziców po jednej zmienionej kopii tego samego genu. Choroba objawia się: pogrubieniem skóry i tkanki podskórnej, a w rezultacie pogrubieniem rysów twarzy (tzw. twarz groteskowa), oraz zmiany kostne, powodujące deformacje i niesprawność ruchową. Ponadto zwykle pojawiają się: przepukliny pępkowe, przepukliny pachwinowe, polipy błon śluzowych czy niedosłuch. W celu rozpoznania choroby, należy wykonać badanie, które polega na ilościowym oznaczeniu mukopolisacharydów w moczu (w przypadku mukopolisacharydozy wydzielane są one w nadmiarze) oraz określenie ich rodzaju. Leczenie przyczynowe mukopolisacharydozy, jak każdej choroby genetycznej, nie jest możliwe. W związku z tym celem terapii jest złagodzenie dokuczliwych objawów. W niektórych typach choroby cel ten udaje się osiągnąć przez przeszczep szpiku. W innych przypadkach skuteczną metodą jest tzw. zastępcza terapia enzymatyczna, czyli bezpośrednie podawanie dożylne oczyszczonego enzymu. 3
3.3. Porfiria
To nie jedna, a kilka chorób, których cechą charakterystyczną jest nieprawidłowe przetwarzanie hemoglobiny - związku, który nadaje kolor krwi oraz transportuje tlen do wszystkich komórek ciała. W zależności od tego, który organ lub struktura nieprawidłowo przetwarza hemoglobinę, wyróżnia się aż siedem typów choroby: porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu deltaminolewulinowego, porfiria mieszana, porfiria skórna późna (ze względu na charakterystyczny dla tej postaci światłowstręt nazywana bywa wampiryzmem), protoporfiria erytropoetyczna, ostra przerywana porfiria, dziedziczna koproporfiria, wrodzona porfiria erytropoetyczna. Schorzenie może być zarówno genetyczne, jak i nabyte (alkohol, stres, leki, zaburzenia hormonalne, kontakt z toksynami). W pierwszym przypadku stosuje się jedynie leczenie objawowe, w drugim konieczne jest wyeliminowanie szkodliwego czynnika.
3.4. Choroba Gauchera
Spowodowana jest odkładaniem się w organizmie enzymu glukocerebrozydazy. Najczęściej ten nadmiar gromadzi się w śledzionie, wątrobie oraz kościach, co prowadzi do ich uszkodzenia. Pacjentom z tym schorzeniem podaje się leki, które pozwalają pozbyć się nadmiaru enzymu.
3.5. Choroba Niemanna-Picka
Schorzenie bywa potocznie nazywane dziecięcy Alzheimer. To rzadka choroba genetyczna zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami lub chorobami spichrzeniowymi. Leukodystrofie dotyczą istoty białej mózgu. Choroba spichrzeniowa zaś to stan, w którym dochodzi do gromadzenia i odkładania się metabolitów rozmaitych substancji w komórkach i tkankach organizmu. W przypadku choroby Niemanna-Picka są to głównie tłuszcze, akumulujące się zwykle w mózgu, wątrobie, śledzionie, płucach i szpiku kostnym. Choroba jest nieuleczalna, jedyne co można zrobić to łagodzić jej objawy.
4
3.6. Choroba Wilsona
Choroba prowadzi do odkładania się miedzi w organizmie. Początkowo jej nadmiar gromadzi się w wątrobie, a wraz z postępem choroby w nerkach, rogówce czy mózgu. Najskuteczniejszą formą leczenie jest podawanie leków, które pomagają usuwać nadmiar miedzi w organizmu.
4. Przewlekłe choroby metaboliczne
Długotrwały stan zaburzonego metabolizmu wraz z nieodpowiednią dietą czy niską aktywnością fizyczną może prowadzić do rozwoju przewlekłych chorób, które negatywnie wpływają na ogólną jakość życia oraz wymagają długotrwałego leczenia farmakologicznego i dietetycznego. Jako choroby metaboliczne uznaje się: - zespół metaboliczny i jego składowe (cukrzycę i dyslipidemie), - osteoporozę, - dnę moczanową.
4.1. Cukrzyca
Cukrzyca to grupa zaburzeń metabolicznych, w których występuje zbyt wysokie stężenie glukozy we krwi (hiperglikemia) i zaburzone wydzielanie lub aktywność insuliny - hormonu trzustkowego odpowiadającego za wykorzystanie glukozy w organizmie. Cukrzycę diagnozuje się, gdy stężenie glukozy na czczo przekracza 125 mg/dl. Przy wartości 100-125 mg/dl na czczo stwierdza się stan przedcukrzycowy. Wyróżnia się kilka rodzajów cukrzycy w zależności od jej przyczyny: - Cukrzyca typu 1 - jest wynikiem procesu autoimmunologicznego, który niszczy komórki trzustki. Występuje u osób z predyspozycją genetyczną i ujawnia się po zadziałaniu czynnika wyzwalają
To tylko początek pliku. Cały plik zajmuje 124.51 kB. Pobierz całą treść w pliku.

Podziel się

Komentarze (0)

Czy wiesz, że...

... dajemy Ci 100% gwarancję satysfakcji. Jeśli nie będziesz zadowolony z materiałów zwrócimy Ci pieniądze za SMS!