ikona pliku docx

choroby genetyczne notatki

NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE CHOROBY GENETYCZNE Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.


  110 osób zadowolonych z pobrania
ocena: 4.0, 110
Poniżej zobaczysz niesformatowany początek pliku. Cały plik zajmuje 19,86 kB.


NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE CHOROBY GENETYCZNE

Genetyka- to nauka o zmienności i dziedziczności cech u istot żywych. Powstała na początku XXw. kiedy odkryto na nowo zapomniane prawa Mendla, a następnie ugruntowano chromosomową teorię dziedziczności, co dało podwaliny genetyki klasycznej. Jej gwałtowny rozwój nastąpił dzięki odkryciu (1944), że materiałem genetycznym jest DNA i ustaleniu jego struktury (1953) oraz odczytaniu kodu genetycznego (1967).

Genetyka człowieka zajmuje się zagadnieniami związanymi ze zmiennością człowieka.

Choroby genetyczne to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów,  mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Wyróżnia się choroby genetyczne  niedziedziczące  się, które powstają wskutek mutacji DNA ,oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała

Choroby genetyczne nie są jak dotąd uleczalne, można jedynie leczyć ich objawy. Stają się przez to mniej groźne i poprawia się komfort życia chorych, co jest szczególnie ważne, gdy schorzenie wpływa na upośledzenie umysłowe, ruchowe bądź powoduje ból.

Badając chromosomy człowieka można stwierdzić jego płeć, a także wykryć obecność nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, które mogą wywołać choroby. O płci osobnika decyduje chromosom Y, który warunkuje płeć męską, a jego brak - żeńską. Zdrowy mężczyzna ma więc dwa chromosomy płci - X i Y, a kobieta XX. Każdy chromosom u zdrowego człowieka ma dwie kopie - jest to tzw. para homologiczna. Dzięki temu każdy gen jest w dwu wersjach i w razie mutacji często ta normalna postać genu maskuje tą "chorą", nie pozwalając ujawnić się chorobie.

Choroby genetyczne

1. Aberracje chromosomowe : Zespół Downa, Zespół Pataua  , Zespół Edwardsa

2. Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

Zespół Turnera , Zespół Klinefeltera, Trisomia chromosomu X

3 .Delecje

Zespół kociego krzyku, Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Angelmana oraz PraderaWilliego,

Zespół Di George'a

4. Mutacje punktowe

Mukowiscydoza, Hemofilia, Dystrofia mięśniowa, Anemia sierpowata, Zespół Retta,  Alkaptonuria

5 Mutacje dynamiczne (kodonowe)

Zespół łamliwego chromosomu X

ZESPÓŁ DOWNA  -przyczyna-Trisomia chromosomu 21. dawniej zwanego mongolizmem.

Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej

Zespół Pataua-Trisomia 13. pary chromosomów. Charakteryzuje się takimi objawami jak: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). występowanie-Ok. 0,02% dzieci  umierają w pierwszym roku życia, kilka procent dożywa 3 lat

 

Zespół Edwardsa Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrzne.

Objawy Zespółu Edwardsa

• Mała masa urodzeniowa

• Przyrośnięte małżowiny uszne

• Zez

• Gotyckie podniebienie

• Wada serca

• Uszkodzony CUN

• Brak odruchu ssania

• Nachodzące na siebie palce wskazujące

• Niska odporność

• Łyżłowate stopy

• Rozszczep wargi

• Bezdechy

• drgawki padaczkowe

Zespół Turnera-zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Nie występuje upośledzenie umysłowe

Objawy

• Liczne znamiona barwnikowe na ciele

• Niski wzrost

• szeroki kark

• Niedorozwój drugorzędowych cech płciowych ( niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego)

• Bezpłodność

Zespół Klinefeltera   Inną aberracją chromosomową jest występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY); nie leczona powoduje występowanie tzw. zespołu Klinefeltera. Występuje on w przybliżeniu u jednego mężczyzny na 1000.

Objawy:

• nienormalne wydłużenie członów,

• brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych,

• -niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy,

• Czasami występuje lekkie upośledzenie umysłowe objawiające się obniżonym ilorazem inteligencji

Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości

Trisomia chromosomu X-Kolejnym  zaburzeniem chromosomów płci jest występowanie u kobiet dodatkowego chromosomu X(XXX).

• Budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak jest obniżona płodność. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych.

• Pojawia się w przybliżeniu

• u jednej kobiety na 1000.

• U mężczyzn dodatkowy chromosom Y

• (XYY) charakteryzują się wysokim wzrostem oraz bywają nadpobudliwi i infantylni.

DELECJE- jeden z typów (spontanicznej) mutacji genowej dotyczącej zmiany  składu nukleotydowegoDNA.

Zespół kociego krzyku- defek chromosomu 5. Objawy: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do głębokiej), jasna karnacja, płaczliwość, po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota

Zespół Wolfa-Hirschhorna- defekt chromosomu 4. Objawia się szczególnym wyglądem twarzy, niedorozwojem żuchwy, zahamowaniem wzrostu, zaburzeniami rozwoju umysłowego oraz wrodzonymi wadami serca.

Zespół Angelmana -  głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu

Występują zaburzenia rozwoju mowy.

Pierwsze objawy  nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego-pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia.

To tylko początek pliku. Cały plik zajmuje 19,86 kB. Pobierz całą treść w pliku.

Podziel się

Komentarze (0)

Czy wiesz, że...

... dajemy Ci 100% gwarancję satysfakcji. Jeśli nie będziesz zadowolony z materiałów zwrócimy Ci pieniądze za SMS!