ikona pliku odt

badania prenatalne notatki


ocena: 4.0, 0
Poniżej zobaczysz niesformatowany początek pliku. Cały plik zajmuje 33.40 kB.



W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8-10% wszystkich porodów. Powyżej tej granicy wiekowej istotnie wzrasta ryzyko wystąpienia patologii płodu uwarunkowanej aberracją chromosomową.
Badania prenatalne polegają na określeniu ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną oraz otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Określenie ryzyka wystąpienia takiej wady, we wczesnym okresie ciąży, pozwala na jej bezpieczne prowadzenie oraz umożliwia podjęcie leczenia dziecka jeszcze w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu.
W przypadku istnienia wskazań medycznych do przeprowadzenia badań prenatalnych, są one wykonywane bezpłatnie, refundowane przez NFZ. Jeśli badaniom prenatalnym chce się poddać kobieta w ciąży spoza grupy ryzyka, musi za nie zapłacić z własnej kieszeni.
Ceny takich badań to mniej więcej koszty rzędu:
1. Amniopunkcja
 - cena waha się od 1300 do 2000 zł.
2. Test Papp-a
 - ok. 250 zł.
3. Test podwójny oraz test potrójny
 - ok. 250 zł.
4. Biopsja kosmówki
 - od 1500 zł w górę.
5. Test Nifty
 - ok. 2400 zł.
6. Badanie genetyczne Harmony 
- ok. 2000 zł.
Bezpłatne badania prenatalne
W celu przystąpienia do programu wymagane jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę, wraz z opisem nieprawidłowości, które zostaną objęte programem. Należy również dołączyć wyniki badań potwierdzające zasadność wystawienia skierowania.
Wskazania
Do programu uprawnione są kobiety w ciąży, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
wiek matki powyżej 35 lat
wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej  płodu lub dziecka
stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
stwierdzenie znacznie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą, uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową
stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych, wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu
Jakie choroby możemy zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych?
Badanie prenatalne pozwalają na zdiagnozowanie poniższych schorzeń:
hemofilia
,
mukowiscydoza
,
dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
zespół Edwardsa
,
zespół Downa
,
pląsawica Huntingtona
,
zespół Patau
,
przepuklina oponowa i pępowinowa,
zespół Turnera
,
wady serca i układu moczowego,
anemia

Badania prenatalne
 
można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy
odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu). Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się też 
USG 
wykonywane kilkakrotnie u niemal każdej kobiety w ciąży.
Nieinwazyjne badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla rozwijającego się w łonie matki dziecka. Stanowią niezastąpione narzędzie diagnostyczne pozwalające ocenić ryzyko wystąpienia schorzenia bez narażenia płodu. Nie wskazują na konkretną chorobę genetyczną u dziecka, ale stanowią podstawę do podjęcia decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych. 
Badania prenatalne nieinwazyjne
 nie dają pewnej diagnozy, ale określają prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu.
Wśród badań prenatalnych nieinwazyjnych najpowszechniejsza jest ultrasonografia. Każda przyszła mama korzysta z 
badania USG
. W prawidłowo przebiegającej ciąży zaleca się przeprowadzenie trzech badań USG: pomiędzy 11. i 14. tygodniem ciąży, około 20. tygodnia ciąży oraz około 30. tygodnia ciąży. 
USG w ciąży
 pozwala ocenić stopień rozwoju dziecka na danym etapie zaawansowania ciąży, określić, czy jest to ciąża pojedyncza czy mnoga, a także poznać 
płeć dziecka
. USG pozwala również stwierdzić u dziecka takie wady, jak np. rozszczep kręgosłupa czy bezczaszkowie. Rozpoznanie większości wad płodu jest możliwe w czasie drugiego badania USG w ciąży. Na tym etapie ciąży jest już bowiem wykształconych większość narządów wewnętrznych płodu.
Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się również:

USG genetyczne – od zwykłego USG różni się tym, że wykonywane jest na bardzo czułym aparacie i przez doświadczonego specjalistę. 
USG genetyczne
 trwa około godziny. Bada pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe dziecka, wymiary i kształt poszczególnych organów płodu, pracę serca dziecka, długość kości udowych, łożysko, płyn owodniowy i pępowinę. Dzięki temu badaniu można stwierdzić takie 
choroby genetyczne u płodu
, jak zespół Edwardsa, zespół Turnera, zespół Downa, a także wady wrodzone serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, karłowatość.
Test PAPP-A (połączony)
 
- polega na ocenie stężenia białka PAPP-A oraz beta hCG. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Test przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Do badania pobiera się próbkę krwi matki. Wskazane jest też wykonanie badania USG dla dokładnej oceny wieku płodu i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego wiek matki. 
Wynik
 
otrzymuje się po kilku dniach. Dodatni stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki. Warto wiedzieć, że zaledwie jedna na pięćdziesiąt kobiet z dodatnim 
wynikiem
 
testu PAPP-A rzeczywiście rodzi dziecko z zespołem Downa. Wynik ujemny oznacza bardzo niskie ryzyko wystąpienia wady, ale nie daje jednak całkowitej pewności, że dziecko jest zdrowe.
Test potrójny - polega na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu. Dodatkowo można oznaczyć poziom inhibiny A i wtedy badanie nosi nazwę testu poczwórnego. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Program komputerowy obliczający ryzyko wystąpienia wady uwzględnia wiek matki. Badanie robi się między 15. a 22. tygodniem ciąży, a wyniki są gotowe po kilku dniach. Czułość testu w stosunku do zespołu Downa wynosi około 60 proc.

Test zintegrowany
 
- jest to jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka za pomocą specjalnego programu komputerowego. Czułość testu wynosi około 90 proc., rzadziej też daje on fałszywy wynik dodatni, czyli stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.
Test NIFTY
Test NIFTY (ang. 
Non-Invasive Fetal Trisomy Test
) jest całkowicie bezpiecznym badaniem przesiewowym w kierunku zaburzeń genetycznych u płodu. Badanie polega na pobraniu krwi matki między 10 a 24 tygodniem ciąży - w krwi tej znajduje się materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowe DNA płodu obecne w surowicy krwi matki. DNA dziecka zostaje poddane bardzo szczegółowej analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji . W połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi daje to możliwość precyzyjnego określenia liczby chromosomów par 21, 18 i 13 u płodu. Trisomie tych par chromosomów odpowiadają za, odpowiednio: 
zespół Downa

zespół Edwardsa
 i 
zespół Patau
. Ponadto test NIFTY pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu takich zaburzeń jak wybrane zespoły mikrodelecyjne i 
aneuploidie
 chromosomów płci; dzięki jego wykonaniu możliwe jest również określenie płci dziecka. Te
To tylko początek pliku. Cały plik zajmuje 33.40 kB. Pobierz całą treść w pliku.

Podziel się

Komentarze (0)

Czy wiesz, że...

... dajemy Ci 100% gwarancję satysfakcji. Jeśli nie będziesz zadowolony z materiałów zwrócimy Ci pieniądze za SMS!